Mi hijo/a tiene

Enfermedad de la orina olor jarabe de arce (MSUD)

La EOJA es una enfermedad crónica, lo que significa que es una condición que se mantendrá durante toda la vida, por lo que es muy importante que los padres y el grupo familiar comprendan por qué se produce esta enfermedad, cómo se hereda, cuál es el tratamiento y cómo actuar para evitar posibles descompensaciones.

Fenilquetonuria (PKU)

El los niños/as con PKU, esta enzima (Fenilalanina Hidroxilasa) no funciona completamente o funciona parcialmente, por lo que la FA se acumula en la sangre y otros líquidos de su cuerpo, produciendo alteraciones en el cerebro y ocasionando discapacidad intelectual grave, si el tratamiento no se inicia en forma oportuna.

Pku Materno

¿Qué pasa cuando una mujer PKU queda embarazada? El nivel (FA) debe controlarse de por vida y mantenerse entre un rango 2-6 mg/dL (120 a 360 umo/L).

En un embarazo, a través de la placenta se traspasan varios nutrientes que ayudan a la formación del bebé, así como también traspasa la FA. Si tu nivel de FA en sangre está alto, tu guagua lo tendrá 2-3 veces más alto.

Acidemia Propiónica (AP)

El presente documento tiene por objetivo entregar información relevante a los padres que tengan una hija o hijo con Acidemia Propiónica (AP). La AP es una enfermedad crónica, lo que significa que el tratamiento será para toda la vida. La AP se produce por deficiencia o ausencia de la enzima PC, provocando la acumulación de los MTVI en la sangre. Esto produce la síntesis de ciertos ácidos orgánicos, los que alteran vías metabólicas importantes, causando elevación del nivel de AMONIO lo ques EXTREMADAMENTE TÓXICO para el cerebro de su hija/hijo.

Tirosinemia tipo I (Tir-1)

El presente documento tiene por objetivo proporcionar la información básica que necesitan conocer los padres de un niño/a con Tirosinemia Tipo 1 (Tir-1).

Recibir el diagnóstico de una enfermedad crónica a una edad tan temprana, puede resultar un impacto para los padres. Este puede estar acompañado de fuertes sentimientos de miedo, tristeza y/o rabia. Es importante que usted sepa que casi todos los padres al recibir la noticia que su hijo tiene una TIR-1 han experimentado sentimientos similares.