Nuestro laboratorio tiene a disposición de los equipos de salud una serie de ensayos para la medición de metabolitos y actividades enzimáticas para el diagnóstico y óptimo seguimiento de los Errores Innatos del metabolismo.
Los EIM pueden ser pesquisados en forma preventiva en los primeros días de edad, con la finalidad de llegar en forma temprana al diagnóstico y con esto evitar secuelas de la progresión de la enfermedad. A esta estrategia se le denomina Pesquisa Neonatal, la cual puede abarcar 1 o más patologías, lo que está definido por el análisis que se aplique en un país o en un laboratorio.
Lo más habitual en países o regiones donde no se aplica un Programa de Pesquisa Neonatal o este abarca un número reducido de patologías, es que la estrategia diagnóstica sea reactiva, es decir cuando un médico al observar la sintomatología del paciente solicite exámenes que confirmen la sospecha clínica.
Nuestro Laboratorio está en permanente desarrollo, para dar respuesta a ambas estrategias diagnósticas. Por esto es que nos hemos posicionado como referentes en Chile, recepcionando muestras de todas las regiones del país, para este tipo de análisis. Así también tenemos vínculo con MINSAL en el soporte del tratamiento nutricional de algunas de estas patologías.
Misión
Diagnóstico de pacientes con EIM, ocupando técnicas de laboratorio cualitativas.
Visión
Entregar resultados de análisis altamente confiables, por lo que el aseguramiento de la calidad de nuestro trabajo es uno de nuestros pilares.
Conoce nuestro laboratorio
Sector 1, Parte 1
Sector 1, Parte 2
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“Nuestro Laboratorio, además, dentro de sus principales funciones realiza la monitorización constante de Fenilalanina de los pacientes ya diagnosticados con Fenilquetonuria e hiperfenilalaninemia, ayudando en su tratamiento continuo ya que con esto se adecúa la ingesta de macro y micronutrientes de acuerdo a su evolución física y fisiopatológica.”