Metabólicas Chile

Los errores innatos del metabolismo son enfermedades monogénicas y en su mayoría de herencia autosómica recesiva. La alteración de un gen produce un defecto enzimático, que conduce a Ser un centro de referencia nacional para personas con un Error Innato del Metabolismo (EIM) a través del seguimiento multidisciplinario que promueva un desarrollo y crecimiento óptimo a largo plazo.

El Laboratorio de Enfermedades Metabólicas (LEM), perteneciente al Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), Doctor Fernando Monckeberg Barros de la Universidad de Chile, forma parte de una unidad especializada en la pesquisa, diagnóstico y seguimiento de pacientes con Errores Innatos del Metabolismo. El Laboratorio existe hace más de 30 años y fue calificado como Centro de Referencia por el Ministerio de Salud en 1999 en las “Normas para el óptimo desarrollo de Programas de Búsqueda Masiva de Fenilquetonuria, Hipotiroidismo Congénito y otros Errores Innatos del Metabolismo”.

Los errores innatos del metabolismo son enfermedades monogénicas y en su mayoría de herencia autosómica recesiva. La alteración de un gen produce un defecto enzimático, que conduce a alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica. La mayoría de estas patologías se manifiestan en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida hasta la adolescencia, con signos y síntomas inespecíficos y que son similares a otras patologías; no reconocerlas conlleva a graves secuelas, siendo las más frecuentes: convulsiones, desnutrición y retardo mental.

La prevención de estas secuelas con un diagnóstico oportuno es el gran desafío de los pediatras. Con el objetivo de prevenir las secuelas nuestro laboratorio tiene a disposición de los equipos de salud una serie de ensayos para la medición de metabolitos y actividades enzimáticas que buscan llegar al diagnóstico de estas patologías. Además de entregar a cada paciente y su familia una asistencia de calidad junto al cariño de cada uno de nosotros en este esfuerzo diario.