Conoce los diferentes exámenes que ofrece nuestro laboratorio, así como información de toma de muestras y resultados de exámenes.
Conoce nuestras publicaciones científicas y protocolos de tratamiento de los principales errores innatos del metabolismo.
Acá puedes encontrar información respecto a los distintos errores innatos del metabolismo, recetarios adaptados según cada patología y el material necesario para realizar el cálculo de diferentes aminoácidos de la dieta, según cada patología.
Los errores innatos del metabolismo son enfermedades monogénicas y en su mayoría de herencia autosómica recesiva. La alteración de un gen produce un defecto enzimático, que conduce a Ser un centro de referencia nacional para personas con un Error Innato del Metabolismo (EIM) a través del seguimiento multidisciplinario que promueva un desarrollo y crecimiento óptimo a largo plazo.
El Laboratorio de Enfermedades Metabólicas (LEM), perteneciente al Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), Doctor Fernando Monckeberg Barros de la Universidad de Chile, forma parte de una unidad especializada en la pesquisa, diagnóstico y seguimiento de pacientes con Errores Innatos del Metabolismo. El Laboratorio existe hace más de 30 años y fue calificado como Centro de Referencia por el Ministerio de Salud en 1999 en las “Normas para el óptimo desarrollo de Programas de Búsqueda Masiva de Fenilquetonuria, Hipotiroidismo Congénito y otros Errores Innatos del Metabolismo”.
A través de una atención integral y de calidad al paciente con un EIM, promover un crecimiento y desarrollo normal, formar recursos humanos especializados y transferir el conocimiento a profesionales relacionados con estas patologías, contribuyendo a una nutrición adecuada y mejor calidad de vida a las personas con un EIM de Chile y la Región.
Los errores innatos del metabolismo son enfermedades monogénicas y en su mayoría de herencia autosómica recesiva. La alteración de un gen produce un defecto enzimático, que conduce a alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica. La mayoría de estas patologías se manifiestan en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida hasta la adolescencia, con signos y síntomas inespecíficos y que son similares a otras patologías; no reconocerlas conlleva a graves secuelas, siendo las más frecuentes: convulsiones, desnutrición y retardo mental.
La prevención de estas secuelas con un diagnóstico oportuno es el gran desafío de los pediatras. Con el objetivo de prevenir las secuelas nuestro laboratorio tiene a disposición de los equipos de salud una serie de ensayos para la medición de metabolitos y actividades enzimáticas que buscan llegar al diagnóstico de estas patologías. Además de entregar a cada paciente y su familia una asistencia de calidad junto al cariño de cada uno de nosotros en este esfuerzo diario.
Desde 2015 (Ley N° 20.850 - Ley Ricarte Soto), el INTA a través del CEDINTA se adjudicó la prestación de servicios para todos los servicios públicos del país para confirmar el diagnóstico de seis enfermedades metabólicas: Mucopolisacaridosis tipo 1, tipo 2 y tipo 4, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry y Tirosinemia tipo 1; y realizar el seguimiento clínico de todos los casos con Tirosinemia tipo 1ra del país.
En 1996 el Ministerio de Salud nombró al CEDINTA como centro para el estudio, diagnóstico y seguimiento de EIM, comenzó con Fenilquetonuria (PKU), para posteriormente agregar otras patologías como: Acidúrias orgánicas, enfermedad de Orina Olor a Jarabe de Arce, Trastornos del Ciclo de la Urea, Defectos de Beta Oxidación de Grasas, Deficiencia del Transporte Cerebral de Glucosa tipo 1, Tirosinemia tipo 1a y Homocistinuria.
En el 2016, mediante el convenio entre el Ministerio de Salud y el Laboratorio de Enfermedades Metabólicas, CEDINTA asume la responsabilidad de entregar la subvención de fórmulas especiales para 12 Errores Innatos del Metabolismo, programa que cubre al 100% de personas con estas patologías del país, de por vida y de carácter universal, además, INTA participa en asesorías en los procesos de licitaciones públicas de las fórmulas especiales del programa PNAC-EIM, donde el equipo clínico de enfermedades metabólicas asesora a MINSAL y a la Central Nacional de Abastecimiento (CENABAST).
