{"id":7,"date":"2020-02-04T23:58:14","date_gmt":"2020-02-05T02:58:14","guid":{"rendered":"http:\/\/metabolicaschile.cl\/new-site\/?page_id=7"},"modified":"2022-06-06T20:33:16","modified_gmt":"2022-06-07T00:33:16","slug":"inicio","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/metabolicaschile.cl\/new-site\/","title":{"rendered":"Inicio"},"content":{"rendered":"\n

<\/i> Visi\u00f3n<\/a><\/h3>

Los errores innatos del metabolismo son enfermedades monog\u00e9nicas y en su mayor\u00eda de herencia autos\u00f3mica recesiva. La alteraci\u00f3n de un gen produce un defecto enzim\u00e1tico, que conduce a Ser un centro de referencia nacional para personas con un Error Innato del Metabolismo (EIM) a trav\u00e9s del seguimiento multidisciplinario que promueva un desarrollo y crecimiento \u00f3ptimo a largo plazo.<\/span><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i> Nuestro Trabajo<\/a><\/h3>

El Laboratorio de Enfermedades Metab\u00f3licas (LEM), perteneciente al Instituto de Nutrici\u00f3n y Tecnolog\u00eda de los Alimentos (INTA), Doctor Fernando Monckeberg Barros de la Universidad de Chile, forma parte de una unidad especializada en la pesquisa, diagn\u00f3stico y seguimiento de pacientes con Errores Innatos del Metabolismo. El Laboratorio existe hace m\u00e1s de 30 a\u00f1os y fue calificado como Centro de Referencia por el Ministerio de Salud en 1999 en las \u201cNormas para el \u00f3ptimo desarrollo de Programas de B\u00fasqueda Masiva de Fenilquetonuria, Hipotiroidismo Cong\u00e9nito y otros Errores Innatos del Metabolismo\u201d.<\/span><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i> Misi\u00f3n<\/a><\/h3>
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A trav\u00e9s de una atenci\u00f3n integral y de calidad al paciente con un EIM, promover un crecimiento y desarrollo normal, formar recursos humanos especializados y transferir el conocimiento a profesionales relacionados con estas patolog\u00edas, contribuyendo a una nutrici\u00f3n adecuada y mejor calidad de vida a las personas con un EIM de Chile y la Regi\u00f3n.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i> Los errores innatos del metabolismo<\/a><\/h3>

Los errores innatos del metabolismo son enfermedades monog\u00e9nicas y en su mayor\u00eda de herencia autos\u00f3mica recesiva. La alteraci\u00f3n de un gen produce un defecto enzim\u00e1tico, que conduce a alteraciones bioqu\u00edmicas caracter\u00edsticas de cada enfermedad metab\u00f3lica. La mayor\u00eda de estas patolog\u00edas se manifiestan en la edad pedi\u00e1trica, desde las primeras horas de vida hasta la adolescencia, con signos y s\u00edntomas inespec\u00edficos y que son similares a otras patolog\u00edas; no reconocerlas conlleva a graves secuelas, siendo las m\u00e1s frecuentes: convulsiones, desnutrici\u00f3n y retardo mental.<\/span><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i> Diagn\u00f3stico<\/a><\/h3>

La prevenci\u00f3n de estas secuelas con un diagn\u00f3stico oportuno es el gran desaf\u00edo de los pediatras. Con el objetivo de prevenir las secuelas nuestro laboratorio tiene a disposici\u00f3n de los equipos de salud una serie de ensayos para la medici\u00f3n de metabolitos y actividades enzim\u00e1ticas que buscan llegar al diagn\u00f3stico de estas patolog\u00edas. Adem\u00e1s de entregar a cada paciente y su familia una asistencia de calidad junto al cari\u00f1o de cada uno de nosotros en este esfuerzo diario.<\/span><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i> Responsabilidades Ministeriales<\/a><\/h3>

<\/i> Ley Ricarte Soto<\/a><\/h3>

Desde 2015 (Ley N\u00b0 20.850 - Ley Ricarte Soto), el INTA a trav\u00e9s del CEDINTA se adjudic\u00f3 la prestaci\u00f3n de servicios para todos los servicios p\u00fablicos del pa\u00eds para confirmar el diagn\u00f3stico de seis enfermedades metab\u00f3licas: Mucopolisacaridosis tipo 1, tipo 2 y tipo 4, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry y Tirosinemia tipo 1; y realizar el seguimiento cl\u00ednico de todos los casos con Tirosinemia tipo 1ra del pa\u00eds.<\/span><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i> Centro de referencia Nacional para enfermedades metab\u00f3licas<\/a><\/h3>

En 1996 el Ministerio de Salud nombr\u00f3 al CEDINTA como centro para el estudio, diagn\u00f3stico y seguimiento de EIM, comenz\u00f3 con Fenilquetonuria (PKU), para posteriormente agregar otras patolog\u00edas como: Acid\u00farias org\u00e1nicas, enfermedad de Orina Olor a Jarabe de Arce, Trastornos del Ciclo de la Urea, Defectos de Beta Oxidaci\u00f3n de Grasas, Deficiencia del Transporte Cerebral de Glucosa tipo 1, Tirosinemia tipo 1a y Homocistinuria.<\/span><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i> Programa de alimentaci\u00f3n complementaria para Errores Innatos del metabolismo<\/a><\/h3>

En el 2016, mediante el convenio entre el Ministerio de Salud y el Laboratorio de Enfermedades Metab\u00f3licas, CEDINTA asume la responsabilidad de entregar la subvenci\u00f3n de f\u00f3rmulas especiales para 12 Errores Innatos del Metabolismo, programa que cubre al 100% de personas con estas patolog\u00edas del pa\u00eds, de por vida y de car\u00e1cter universal, adem\u00e1s, INTA participa en asesor\u00edas en los procesos de licitaciones p\u00fablicas de las f\u00f3rmulas especiales del programa PNAC-EIM, donde el equipo cl\u00ednico de enfermedades metab\u00f3licas asesora a MINSAL y a la Central Nacional de Abastecimiento (CENABAST).<\/span><\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n\r\n