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SINDROME DE FENILQUETONURIA MATERNA, UN NUEVO DESAFÍO PARA CHILE

Marzo 2010 Publicaciones

La Fenilquetonuria (PKU, OMIM 261600) es una patología hereditaria, autosómica recesiva, ocasionada por el defecto de la enzima fenilalanina hidroxilasa que metaboliza el aminoácido esencial fenilalanina (FA), a tirosina (Tir). A consecuencia de este defecto las concentraciones plasmáticas de FA y sus metabolitos se elevan hasta niveles tóxicos, causando retraso mental, convulsiones, trastornos del aprendizaje y problemas emocionales en individuos sin tratamiento.

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Aciduria glutárica tipo I

08/09/2009 Publicaciones

Se debe al déficit de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa (OMIM 231670), que produce una alteración en el metabolismo de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptofano.

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Libro para colorear

06/09/2010 Materiales Eductivos

Libro para colorear en formato pdf, para imprimir y enseñar a los niños, sobre la enfermedad de PKU y la vida cotidiana.

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Primeros pasos MSUD

29/03/2011 Protocolos de tratamiento

La enfermedad orina olor a jarabe de arce (MSUD) es una alteración en la vía catabólica de los aminoácidos de cadena ramificada: Valina, Isoleucina y Leucina (VIL).

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Tabla de Leucina

26/07/2010 Materiales Educativos

Todos los alimentos que consumimos contienen proteínas, hidratos de carbono, grasas, vitaminas y minerales. Las proteínas están formadas por unidades llamadas aminoácidos, muchos de los cuales resultan esenciales para nuestro organismo, porque no podemos producirlos y por lo tanto, debemos obtenerlos a partir de los alimentos que comemos.

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SINDROME DE FENILQUETONURIA MATERNA

La Fenilquetonuria (PKU, OMIM 261600) es una patología hereditaria, autosómica recesiva.

Aciduria glutárica tipo I

Déficit de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa

Libro para colorear

Libro para colorear para niños con PKU.

Primeros pasos MSUD

Protocolo de seguimiento para enfermedad orina olor a jarabe de arce

Tabla de Leucina

TABLA DE ALIMENTOS DISPONIBLES EN CHILE SEGÚN SU CONTENIDO DE LEUCINA

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MATERIAL EDUCATIVO

El presente documento tiene por objeto proporcionar la información básica que necesitan conocer los padres de un niño/a con Fenilquetonuria (PKU).Recibir diagnóstico de una enfermedad crónica a una edad tan temprana, puede resultar un fuerte impacto para los padres, pudiendo generar sentimientos de miedo, tristeza y/o rabia. Es importante que usted sepa que casi todos los padres de niños PKU han experimentado sentimientos similares al recibir el diagnóstico.

En el transcurso de los días y semanas la intensidad de esos sentimientos van a disminuir y usted se encontrará en condiciones adecuadas para llevar a cabo el tratamiento en forma óptima, a la vez que verá a su hijo crecer normalmente y esto lo reconfortará.

En el Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas (Lab GEM) del INTA de la Universidad de Chile, usted contará con el apoyo para llevar a cabo el tratamiento en forma efectiva, y su hijo/a se desarrollará normalmente, siempre que siga las indicaciones del tratamiento, en el que debe involucrar a toda su familia. Todo el núcleo familiar debe estar conciente que la dieta ES el tratamiento de la PKU. Sabemos que surgirán muchas dudas en el camino, nos comprometemos a responderlas oportunamente, para que así su hijo se desarrolle en un ambiente de tranquilidad y compromiso mutuo.

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